Что это такое, причины, признаки, симптомы, диагностика и многое другое
Что такое дизавтономия нервной системы?
Дизавтономия — это неправильное функционирование вегетативной нервной системы (ВНС), которая контролирует непроизвольные функции организма, такие как дыхание, частота сердечных сокращений , кровяное давление , пищеварение, температура тела , гормональную функцию, функцию мочевого пузыря и сексуальную функцию среди других. В типичных условиях вегетативная нервная система увеличивает симпатический отток сердечно-сосудистой системы и уменьшает отток парасимпатического , когда человек встает из положения сидя в положение стоя.
Усиление симпатического ответа приводит к сужению периферических сосудов, учащению сердечных сокращений и повышению сократительной способности сосудов и сердечной мышцы, обеспечивающая постоянную перфузию головного мозга и других жизненно важных органов. Когда возникает дизавтономия , рефлекторное усиление симпатической реакции организма и снижение парасимпатической реакции не происходит должным образом . В то время как дизавтономия обычно связана с неспособностью вегетативной нервной системы реагировать, также могут возникать чрезмерные или сверхактивные действия ВНС.
В целом дизавтономия является относительно распространенным явлением, которым страдают 70 миллионов человек во всем мире. Она может быть врожденной (т. е. унаследованноц при рождении) или спорадической (т. е. возникающей в результате мутации в течение жизни человека). Наследственная дизавтономия чаще встречается среди еврейского населения ашкенази.
Больной чувствует слабость. Врачи не могут определить из-за чего.
Что вызывает дизавтономию?
Семейная дизавтономия вызывается специфической генетической мутацией в гене-ингибиторе белка, ассоциированного с комплексом каппа-В-киназы (т. е. IKBKAP, также известного как ELP10). Обычно он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена должны быть переданы потомству, чтобы унаследовать болезнь. При наследовании дизавтономия известна как семейная дизавтономия, наследственная сенсорная нейропатия 3 типа, наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия 3 или синдром Райли-Дея.
И наоборот, спорадическая дизавтономия , которая возникает без основной причины, также известна как первичная дизавтономия и возникает в результате нарушения связи вегетативной нервной системы с остальным телом . Первичная дизавтономия может привести к другим состояниям, таким как нейрокардиогенный обморок (т.е. вазовагальный обморок ), синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS); множественная системная атрофия и чистая вегетативная недостаточность. Нейрокардиогенный обморок является наиболее распространенной формой дизавтономии . Это приводит к случайным или частым обморокам, когда тело слишком остро реагирует на сильные эмоции или страхи (например, вид крови), обезвоживание или сильная боль. Частота сердечных сокращений и кровяное давление резко падают, что приводит к уменьшению притока крови к мозгу, вызывая кратковременную потерю сознания .
С другой стороны, POTS приводит к тахикардии в положении стоя, что приводит к одышке , боли в груди и обмороку. POTS обычно вызывается уменьшением внутрисосудистого объема, что способствует уменьшению венозного возврата к сердцу, рефлекторной тахикардии и ортостатической непереносимости. С другой стороны, POTS приводит к тахикардии в положении стоя, что приводит к одышке, боли в груди и обмороку. Множественная системная атрофия вызывает недержание мочи , снижение артериального давления и эректильную дисфункцию .
Причина множественной системной атрофии обычно неизвестна; однако это состояние связано с ухудшением состояния и атрофией частей мозга и накоплением белка, называемого альфа-синуклеином. Пораженные области (например, мозжечок , базальные ганглии и ствол мозга ) регулируют внутренние функции организма , пищеварение и двигательный контроль. Симптомы включают ригидность мышц, мышечную слабость, нечеткость зрения и трудности с контролем мочевого пузыря .
Наконец, чистая вегетативная недостаточность представляет собой нейродегенеративное заболевание вегетативной системы, которое приводит к ортостатической гипотензии . Обычно это вызвано необычным накоплением α-синуклеина в вегетативных нервах. Симптомы обострения могут быть вызваны различными триггерами, такими как жара, боль, стресс или перенапряжение.
Дизавтономия также может возникать как следствие другого заболевания, и в этом случае ее называют вторичной дизавтономией . Вторичная дизавтономия может быть связана с приемом лекарств (в том числе первого поколения или типичных нейролептиков ), травмой или другими состояниями, включая сахарный диабет , амилоидоз , саркоидоз и некоторые аутоиммунные заболевания (например, ревматоидный артрит , системную красную волчанку и синдром Шегрена ). Недавняя потеря объема из-за диареи или рвоты также может привести к симптомам дизавтономии. Дегенеративные неврологические заболевания, такие как болезнь Паркинсона , проявляются двигательными нарушениями и различной степенью вегетативной недостаточности. Неврологическая ортостатическая гипотензия распространена у 20–60 % пациентов с болезнью Паркинсона, и ее распространенность увеличивается с возрастом и длительностью заболевания. Кроме того, деменция с тельцами Леви обычно проявляется когнитивными нарушениями , сопровождающимися признаками паркинсонизма и вегетативной дисфункцией .
Каковы признаки и симптомы дизавтономии?
Первичные признаки и симптомы дизавтономии включают ортостатическую гипотензию или падение артериального давления при стоянии, импотенция или эректильная дисфункция у лиц, приписанных к мужскому полу при рождении; гипертония или гипотония и быстрое увеличение частоты пульса. Другие симптомы включают головокружение, или чувство головокружения, затуманенное сознание, связанная с обмороком или чувством обморока, одышка, учащенное сердцебиение, боль или дискомфорт в груди, помутнение зрения, затрудненное глотание, тошнота и рвота и гипогликемия .
В целом симптомы дизавтономии могут быть острыми или обратимыми или хроническими и прогрессирующими. Также могут проявляться неврологические симптомы, включая перепады настроения, беспокойство, забывчивость, мигрени , недержание мочи и слабость. Другие симптомы семейной дизавтономии включают длительную задержку дыхания , плохой контроль над мочевым пузырём, задержку роста , потерю равновесия и частые легочные инфекции.
Как диагностируется дисавтономия?
Дизавтономия диагностируется после тщательного сбора анамнеза и физического осмотра. Медицинский работник обычно выписывает подробный список лекарств для оценки лекарств, которые могут вызывать симптомы, после чего следует тщательный анализ истории болезни для оценки недавней потери веса и его колебания. Клиницисты также могут оценить наличие неврологического анамнеза и семейного анамнеза дизавтономии .
Медицинский работник может провести тест наклона стола, во время которого человек лежит на столе, который поднимается и опускается под разными углами. Во время этого теста человека подключают к оборудованию, которое измеряет артериальное давление, уровень кислорода и сердечную деятельность. Затем их наклоняют под разными углами, чтобы оценить, как их нервная система регулирует и нормализует кровяное давление и частоту сердечных сокращений. Те, у кого дисавтономия могут испытывать обмороки при наклоне более чем на 180 градусов из-за неспособности регулировать нервную систему. Другие диагностические тесты включают дыхательные тесты, которые измеряют, как частота сердечных сокращений реагирует на медленное и глубокое дыхание в течение 1,5 минут со скоростью шесть вдохов в минуту; тесты на потоотделение, которые измеряют нервы, контролирующие потоотделение, общий анализ крови для поиска основных медицинских причин (например, гематокрит , электролиты, азот мочевины крови, креатинин, глюкоза); и электрокардиограмма в 12 отведениях.
Как лечить дизавтономию?
Хотя в настоящее время нет лекарства от дизавтономии , лечение направлено на устранение симптомов. Для борьбы с ортостатической гипотензией можно попробовать диету с высоким содержанием соли (например, добавлять от трех до пяти граммов в день в пищу), ежедневно пить больше воды и приподнять изголовье кровати . Клиницист может ввести болюс внутривенно в неотложных ситуациях для повышения артериального давления. Лекарства, такие как флудрокортизон и мидодрин, могут повышать кровяное давление и использоваться для лечения ортостатической гипотензии.
Вторичные формы дизавтономии могут улучшиться при лечении основного заболевания. Те, у кого хроническая и прогрессирующая дизавтономия, как правило, имеют плохой прогноз, так как смерть может наступить от пневмонии , острой дыхательной недостаточности или внезапной сердечно-легочной остановки.
Какие самые важные факты о дизавтономии нужно знать?
Дизавтономия — это общий термин, который относится к нарушениям, затрагивающим вегетативную нервную систему, которая контролирует непроизвольные функции, такие как дыхание, частота сердечных сокращений, артериальное давление , сексуальная функция и многое другое. Дизавтономия может быть спорадической или генетической, или она может быть результатом другого ранее существовавшего заболевания, такого как сахарный диабет , амилоидоз , волчанка , болезнь Паркинсона или деменция с тельцами Леви . Спорадическая форма дизавтономии приводит к нейрокардиогенным обморокам , синдрому постуральной ортостатической тахикардии, множественной системной атрофии.и чистая вегетативная недостаточность. Во всех четырех случаях дисфункция вегетативной нервной системы приводит к обморокам, тахикардии, головокружению , вертиго и эректильной дисфункции . Диагноз обычно ставится при физическом осмотре с помощью теста на наклонном столе, дыхательных тестов и лабораторных исследований. Лечение включает в себя устранение симптомов, таких как увеличение потребления соли и воды в рационе или прием лекарств, таких как флудрокортизон и мидодрин , если у человека низкое кровяное давление . Если симптомы являются вторичными по отношению к другой причине, лечение основного заболевания может помочь их дизавтономии .
Ресурсы для исследований и ссылок
Baer, A. N. (n.d.). Overview of the management and prognosis of Sjögren's syndrome. UpToDate . Retrieved May 22, 2022, from https://www-uptodate-com.rosalindfranklin.idm.oclc.org/contents/overview-of-the-management-and-prognosis-of-sjogrens-syndrome?search=sjogrens+treatment+&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H2083795627
Cheshire, W. P. (n.d.). Postural tachycardia syndrome. UptoDate. Retrieved from https://www-uptodate-com.rosalindfranklin.idm.oclc.org/contents/postural-tachycardia-syndrome?search=postural+orthostatic+tachycardia+syndrome&source=search_result&selectedTitle=1~60&usage_type=default&display_rank=1
Illigens, B.M., Gibbons, C.H. (2009). Sweat testing to evaluate autonomic function. Clin Auton Res.;19(2):79-87. doi:10.1007/s10286-008-0506-8
Moreland, L. W. (n.d.). General principles and overview of management of rheumatoid arthritis in adults. UptoDate. Retrieved from https://www-uptodate-com.rosalindfranklin.idm.oclc.org/contents/general-principles-and-overview-of-management-of-rheumatoid-arthritis-in-adults?search=treatment+of+rheumatoid+arthritis&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H169758115
Novak, P. Quantitative autonomic testing. (2011). J. Vis Exp.;(53):2502. Published 2011 Jul 19. doi:10.3791/2502
Palma, J.A., Kaufmann, H. (n.d.). Mechanisms, causes, and evaluation of orthostatic hypotension. UptoDate. Retrieved from https://www-uptodate-com.rosalindfranklin.idm.oclc.org/contents/mechanisms-causes-and-evaluation-of-orthostatic-hypotension?search=dysautonomia&source=search_result&selectedTitle=1~78&usage_type=default&display_rank=1
U.S. Department of Health and Human Services. (n.d.). Dysautonomia. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Retrieved from https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/dysautonomia
